Jdi na obsah Jdi na menu

5 panel test (6 panel test) a dědičné nemoci „amerických“ plemen

25. 7. 2018

Druhý článek z genetické série :) Tentokrát sepsaný Evou Malou, která je majitelkou N / PSSM kobylky a díky ní se s touto problematikou velmi dobře seznámila :)

Text: Eva Malá

Pro ty z Vás, kteří četli předchozí článek a chtějí vědět více informací o testu genetických onemocnění (nejen) amerických plemen a také něco málo o jednotlivých nemocech, jsem nachystala tento článek.

Upozorňuji předem, že bez alespoň základních pojmů z genetiky, se tento článek neobejde, ale nebojte, budu se snažit vše popsat co nejjednodušeji a co nejméně nudně J

Ačkoliv je stále mnoho lidí a mezi nimi i majitelů a chovatelů koní, kteří o těchto nemocech neví, osobně si myslím, že se stávají velkým problémem v chovu díky celkem vysokému procentu dotčených jedinců napříč plemeny. Během posledních pár let se k tomu již některé chovatelské organizace začínají stavět čelem a důsledkem je například povinnost testování hřebců plemen Quarter Horse a American Paint Horse pro zařazení do chovu. Problém to bohužel nijak neřeší (o tom více dále), ale berme to třeba jako první krok ve snaze přibrzdit rozjetý vlak…

 

Samotné nemoci z 5 panel testu jsou následující:

EMH – Maligní hypertermie koní (týká se všech plemen koní)

GBED – Deficience glykogen větvícího enzymu (týká se QH, APH a jejich kříženců)

HERDA – Hereditární regionální dermální asténie koní (týká se QH, APH, Appa a jejich kříženců)

HYPP – Hyperkalemická periodická paralýza (týká se QH a jejich křiženců)

PSSM1 – Polysacharidy střádající myopatie typu 1 (týká se všech plemen)

Vzhledem k výskytu zbarvení Overo u APH a Appa (a dalších plemen), se u těchto koní doporučuje ještě test na následující onemocnění, které s sebou toto zbarvení může nést. Spolu s předchozími nemocemi se potom bavíme o 6 panel testu:

OLWS – Letální syndrom bílých hříbat (týká se všech plemen)

 

Výsledky testu u všech nemocí mohou být tři:

N/N – tzn. kůň nenese ani jeden poškozený gen (alelu)

N/P – tzn. kůň je heterozygot pro dané onemocnění = nese jednu mutovanou alelu

P/P – tzn. kůň je homozygot pro dané onemocnění = nese dvě mutované alely

 

Abychom se více ve výše uvedeném „vyznali“, je chvíle na trochu té genetické „omáčky“ J

Geny, které způsobují tato onemocnění, se skládají ze dvou alel. Proto vždy vídáme zápisy např. N/N, N/HYPP, GBED/GBED apod., kdy N znamená nezmutovanou (čistou) alelu. Vztahy mezi těmito geny/alelami ale nejsou stejné, nejsou na stejné úrovni, některé jsou dominantní a jiné recesivní a to potom zakládá dědičnost těchto genů – buď autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní.

(autosomální dědičnost znamená dědičnost genů z nepohlavních chromosomů, tzn. že je stejná pro obě pohlaví)

Dobře, ale proč je tedy tak důležité toto znát? Odpověď je prostá:

Autosomálně dominantní dědičnost znamená, že již jedna dominantní alela stačí pro vznik onemocnění a tedy to, že kůň může být „jen“ heterozygotem a přesto je ohrožen propuknutím onemocnění. Proto se mi tak příčí časté použití slova „přenašeč“ místo „heterozygot“, protože v těchto případech kůň není přenašečem, ale postiženým jedincem. Tato dědičnost se dále dělí na úplnou či neúplnou. Úplná znamená, že jen jedna zmutovaná alela postačuje k úplnému rozvoji onemocnění a tudíž vlastně není rozdíl mezi heterozygotem a homozygotem co se projevů nemoci týká. Neúplná dědičnost potom znamená, že heterozygot vykazuje mírnější příznaky nemoci, než homozygot. Mezi autosomálně neúplně dominantně děděné nemoci z výše uvedeného seznamu patří PSSM, HYPP a EMH. Riziko přenosu postiženého genu na potomka je u heterozygotů 50%, u homozygotů 100%.

Naproti tomu autosomálně recesivní dědičnost znamená, že jedna zmutovaná alela nezpůsobí propuknutí nemoci a v těchto případech je kůň opravdu jen oním přenašečem, onemocnění propukne pouze u homozygota. V tomto případě to znamená, že homozygot zdědil postiženou alelu od obou rodičů. Autosomálně recesivně děděné nemoci z výše uvedeného seznamu jsou HERDA, GBED a OLWS. Riziko přenosu postiženého genu na potomka je u heterozygota 50%, u homozygota 100%. Pokud jsou oba rodiče heterozygoti, pak je riziko narození heterozygota 50% a riziko narození homozygota 25%.

Pokud se Vám z výše uvedeného ještě netočí hlava a trošku nad tím zapřemýšlíte, pochopíte moji poznámku v začátku článku o tom, že testování pouze hřebců vůbec tento problém neřeší, protože samozřejmě vždy také záleží na tom, jaké geny předá klisna.

 

Jednotlivé nemoci a informace k nim si může každý vyhledat, tak jen stručné info:

  • EMS – Maligní hypertermie koní: nemoc se projeví pouze po podání anestetik a je tedy velmi nebezpečná v případech, kdy je nutné koně uvést do anestézie. V té se koni nekontrolovaně stahují svaly, na což organismus reaguje zvýšením tlaku, tepu a může dojít i k selhání orgánů a smrti. Jedná se o onemocnění dědičné autosomálně dominantně, tzn. že postiženi nemocí mohou být i jen heterozygoti, tzn. N/EMS.

  • GBED - Deficience glykogen větvícího enzymu: kůň není schopen ukládat energii získanou z cukru a štěpit glykogen, který zásobuje orgány základní energií. Většina hříbat umírá ještě před narozením, klisny potrácí. Narozená hříbata jsou malá, velmi slabá a umírají po krátké době. Jedná se o autosomálně recesivně dědičné onemocnění, tzn. že onemocnění se projeví u homozygota = GBED/GBED.

  • HERDA - Hereditární regionální dermální asténie koní: kůže postiženého koně je degenerativně poškozená a není téměř schopna elasticity, což znamená, že se při jakémkoliv tlaku apod. trhá a způsobuje velmi bolestivé rány, tito koně nejsou jezdecky ani jinak využitelní. Jde o autosomálně recesivně dědičnou nemoc, takže se projeví u homozygota = HERDA/HERDA.

  • HYPP – Hyperkalemická periodická paralýza: projevuje se slabostí koně, svalovým třesem, paralýzou apod. svalovými epizodami, které se opakují a mohou trvat i několik hodin. Je prokázáno, že tato nemoc se projevuje u potomků QH hřebce Impressive. Nemoc je autosomálně dominantní, proto k jejímu propuknutí stačí jedna poškozená alela (heterozygot) = N/HYPP. U homozygotů se nemoc projevuje již brzy po narození, u heterozygotů déle.

  • OLWS - Letální syndrom bílých hříbat: postižený gen se vyskytuje u koní nesoucích zbarvení overo, frame overo, sabino, splashed white, tovero i tobiano a dokonce se může objevit i u jednobarevného koně z barevných rodičů Nemocné hříbě se narodí zcela bílé s modrýma očima a do jednoho až dvou dnů umírá na neprůchodnost střev. OLWS je autosomálně recesivně dědičné, postiženi jsou homozygoti = OLWS/OLWS.

  • PSSM – Polysacharidy střádající myopatie typu 1: kromě podobných příznaků, jako u výše zmíněné HYPP, se tato nemoc projevuje mnoha dalším, které mnoho let nemusí vést k určení správné diagnozy. Tyto příznaky jsou způsobeny abnormálním ukládáním glykogenu do svalových vláken a mohou se projevovat i např. černým močením. Opět jde o dominantně děděnou nemoc a proto se příznaky mohou projevit i u heterozygotů = N/PSSM1. Jelikož vlastním takového heterozygota a toto téma je pro mě tedy velmi aktuální a hodně ho studuji, ráda bych se této nemoci věnovala v samostatném článku, kde Vám popíšu život takto postiženého koně z pohledu jeho majitele.

 

Jak je vidět z jen stručného popisu, tyto nemoci nejsou rozhodně nic hezkého a z mého osobního hlediska je nutné vyřadit z chovu všechny postižené jedince a to i přenašeče. Recesivního heterozygota bych do chovu pustila pouze v případě, že se jedná o velmi cenné zvíře, jehož nepoužití v chovu by znamenalo velkou ztrátu z hlediska zachování genů. Bohužel praxe je dnes zcela jiná a tak se tyto nemoci dále šíří bez ohledu na welfare koní a to je dle mě více než neetické.

Apeluji proto nejen na chovatele, aby se o zdraví svých chovných jedinců více zajímali a testovali také své klisny a chovali jen na zdravých zvířatech. Argument, že testy jsou zbytečné nebo dokonce drahé neobstojí – v porovnání s pořizovací cenou zvířete a ostatními náklady je cena testu naprosto zanedbatelná. Apeluji ale také na majitele koní: šiřte osvětu a zbavme společně tyto krásné tvory zbytečného utrpení, které jim způsobujeme my sami svou nevědomostí, sobeckostí a bezohledností!